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遺傳性疾病是由遺傳物質(zhì)（基因及染色體）改變直接引起的疾病，如某個(gè)基因突變可以發(fā)生血友病、白化病、色盲等，這種屬遺傳性疾病。遺傳病種類(lèi)繁多，已發(fā)現(xiàn)的估計(jì)有3000種左右。遺傳病不一定都在出生時(shí)就表現(xiàn)出來(lái)，有些遺傳病可以到成年后才逐漸表現(xiàn)。由于各個(gè)遺傳性的不同，也可表現(xiàn)對(duì)某些疾病的遺傳易感性不同，只要遇到一定條件影響，就可能發(fā)生相應(yīng)疾病，如高血壓、冠心病、糖尿病、消化道潰瘍以及某些腫瘤的發(fā)病常有遺傳因素的作用，即具有遺傳素質(zhì)。這種情況往往會(huì)代代相傳，當(dāng)然是否發(fā)病還得受其它因素的影響。

先天性疾病與遺傳性疾病不同，它沒(méi)有遺傳物質(zhì)的改變，而是由于懷孕母親受某些有害因子的損傷，影響了子宮內(nèi)正在發(fā)育的胎兒，引起胎兒某些缺陷和畸形，出生后出現(xiàn)某些先天性疾病，這些病與遺傳無(wú)關(guān)。有害因子常見(jiàn)的是懷孕母親的嗜煙、酗酒、藥物應(yīng)用不當(dāng)或病原微生物感染等。父親也可以通過(guò)精子將有害因子帶給母親而影響胎兒。煙酒通過(guò)胎盤(pán)影響胎兒可能發(fā)生聾、啞、盲以及其他殘缺。孕婦多用藥后，藥物從母血到胎兒造成畸形等，某些避孕藥雖服后達(dá)到避孕目的，但一旦懷孕，則對(duì)胎兒不利。孕婦懷孕早期（3～4個(gè)月內(nèi)）因胎盤(pán)尚未發(fā)育完善，此時(shí)若受病原微生物侵犯，病原微生物可以通過(guò)胎盤(pán)感染到胎兒。在孕婦懷4個(gè)月后，胎盤(pán)逐漸發(fā)育，形成胎兒與母親間的天然屏障，母血與胎兒血不直接相通，此時(shí)母親受感染對(duì)胎兒的影響較不明顯了。胎兒從母體得到的感染即先天性感染，像乙型肝炎、艾滋病和梅毒等都可以發(fā)生新生兒先天性感染。孕婦受巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒和瘡疹病毒感染后可能導(dǎo)致胎兒不良后果。輕者發(fā)生某些先天性疾病，有的發(fā)生畸形、弱智等；重者使胎兒不能正常發(fā)育，造成流產(chǎn)、死產(chǎn)。

避免遺傳性疾病首要是禁止近親結(jié)婚，因?yàn)榻H結(jié)婚易將相同致病因子傳給下代，防止先天性感染則要保持孕婦身體健康，消除有害因子影響，這樣才能優(yōu)生優(yōu)育，提高人口素質(zhì)。